이혼숙려캠프에 나온 신경섬유종 증상 밀크반점과 dna 유전율 알아보기

이혼숙려캠프에 나온 신경섬유종 증상인 밀크반점과 dna 유전율 알아보기 

최근 JTBC 예능 프로그램인 이혼숙려캠프 걱정부부 편을 유튜브를 통해 접하게 되었다. 이 편이 내 관심을 끈 이유는 말이 통하지 않는 아내 황진주의 답답이 컸다. 특히나 이 편에서는 과도한 아내의 건강 염려증이 부부간 갈등을 심화시키는 모습을 보고 신경섬유종에 대해 알아보게 되었다.
신경섬유종이 무엇인지 증상은 어떻게 나타나는 지, 유전율과 치료방법 그리고 예방법이 있는지 다뤄 보겠다. 
 

 
 

신경섬유종이란?

신경섬유종은 신경계에 종양이 발생하는 유전 질환이다. 주로 신경을 구성하는 세포와 신경을 감싸는 수초에서 시작되고 말초 신경을 따라 발생하지만, 드물게 뇌와 척수에서도 나타날 수 있다고 한다.
이 질환은 상염색체 우성 유전으로 부모 중 한 명이 보유하고 있다면 자녀에게 50%의 유전율로 유전될 가능성이 있다.
실제로 신경섬유종 환자의 절반은 가족력에 의해 발생하고 나머지 절반은 새로운 dna 돌연변이에 의해 생기는 경우다.
 
신경섬유종은 3가지 유형으로 나뉘는데,

 
제1형 신경섬유종증(NF1)

가장 흔하게 약 4,650명 중 1명에게 발생하고 피부와 피하에 종양이 주로 나타난다.

제2형 신경섬유종증(NF2)

약 25,000명 중 1명에게 발생하고 주로 청각과 평형감각을 담당하는 청신경에 종양이 발생하고 뇌나 척수 주벼에도 종양이 나타날 수 있다.

다발성 신경초종

여러 신경에서 동시에 발생하는 양성 종양이다. 

 

유전적 특성으로 인해 가족 내에서 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있고 유전 상담과 정기 검진이 매우 중요하다. 실제로 이혼숙려캠프 걱정부부 편에서 아내인 황진주는 쌍둥이 자녀의 신경섬유종 진단이 시어머니에서 시작된 유전이라며 남편 조승환을 원망했고, 이로 인해 부부 관계가 더욱 악화되었다. 
 
 

 

신경섬유종 증상은 밀크반점?

신경섬유종의 초기 증상은 주로 피부에서 나타난다. 가장 대표적인 증상은 신경섬유종 밀크반점이라고 불리는 밀크커피 색의 커다란 반점이다. 이 반점은 출생할 때부터 존재하거나 어린 시절에 서서히 두드러지게 되는데, 시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가하는 특징이 있다. 
그 외에도 피부에 작은 혹이나 돌기가 형성될 수 있고 눈의 홍채에는 Lisch 결절이 발견될 수 있다.
 
신경계 증상으로는 종양이 신경을 압박하면서 발생하는 통증, 저림, 근력 약화 등이 동반되고 경우에 따라 뇌나 척수에 위치한 종양으로 인한 두통, 어지러움, 발작 등의 증상이 나타날 수 있다. 이러한 다양한 임상 양상 때문에 신경섬유종의 증상은 매우 개별적이고 환자마다 차이가 있음을 염두에 두어야 한다.
 
이혼숙려캠프 걱정부부편의 남편도 목에 밀크 반점 외에는 증상이 없어서 30년이 이상 본인이 신경섬유종 질환을 가지고 있는지 모르고 살다가 쌍둥이 자식들이 신경섬유종 진단을 받고 나서야 알게 되었다고 한다. 

 
 

신경섬유종 유전율은?

앞서 이야기했듯이 신경섬유종은 상염색체 우선 유전 질환으로 알려져 있다. 상염색체는 쌍으로 존재하고 쌍의 한쪽은 아버지로부터 다른 쪽은 어머니로부터 물려 받는다. 즉, 이 말은 부모 중 한 명이 신경섬유종을 가지고 있다면 자녀에게 질환이 유전될 확률이 50%라는 이야기다. 부모 모두가 신경섬유종 질환자라면 자녀에게는 75% 이상의 유전율을 보인다고 한다. 이는 임신할때마다 독립적으로 적용돼서 반드시 두 자년 중 한 명이 질환에 걸리다는 의미는 아니다. 
 
또한 전체 신경섬유종 환자의 50%는 가족력을 통해 발생하지만 나머지 50%는 새로운 dna 돌연변이에 의한 것이다. 이 때문에 가족력이 없는 경우라도 피부에 나타나는 신경섬유종 밀크반점이나 기타 초기 증상을 주의 깊게 확인할 필요가 있다. 
임신을 계획 중인 부부라면 유전자 상담을 통해 질환의 유전 가능성과 위험성을 미리 파악하는 것도 좋은 방법이다. 이러한 검사는 dna 분석을 통해 이루어지고 정확한 진단과 적절한 치료에 도움을 준다. 
 

 

신경섬유종 치료방법

신경섬유종 치료는 증상의 정도와 종양의 위치, 크기에 따라 다양하게 진행된다. 초기에는 증상이 경미한 경우 정기적인 검진과 관찰만으로 관리할 수 있으나 종양의 크기가 커지거나 신경 압박 증상이 나타나면 적극적인 치료가 필요한다.
이혼숙려캠프 걱정부부편 남편 조승환도 증상이 경미해 병원에서 정기검진과 관찰만을 처방받은 상황이다. 
 
가장 일반적인 치료 방법은 종양이 심한 부위를 수술이나 레이저로 제거하는 것이다. 최근에는 코셀루고(셀루메티닙)와 같은 경구용 약물이 도입되어 수술이 어려운 환자들에게 종양 크기를 줄이는 효과가 입증되었다고 한다. 암성 종양이 동반되는 경우에는 화학요법이나 방사선 치료도 고려된다. 
 

 
 
세브란스 병원, 충북대학교병원, 분당서울대병원 등에서 신경섬유종 클리닉을 운영하고 있다. 
세브란스 병원은 2021년 신경섬유종 클리닉을 개소해 임상유전과 피부과, 안과, 정형외과 등 여러 전문 분과가 협진하는 체계를 구축했다.
충북대학교병원과 분당서울대병원 역시 다학제적 접근을 통해 환자들의 상태를 종합적으로 관리하고 있고 이들 병원에서는 정기적인 MRI검사와 다양한 영상 검사를 통해 종양 변화를 면밀히 모니터링하고 있다. 
 
 

신경섬유종 예방법

본질적으로 유전 질환이기 때문에 완전한 예방은 어렵다고 한다. 그러나 조기 발견과 꾸준한 관리로 증상 악화를 최소화할 수 있다.
가장 중요한 예빵법은 정기 건강 검진과 피부 관찰이다. 어릴 때부터 피부에 신경섬유종 밀크반점과 같은 형태가 관찰되면 즉시 병원을 방문해 보는 것이 좋다. 가족력이 있는 경우에는 임신 전 유전자 검사를 통한 dna 분석과 유전자 상담을 통해 향후 발생할 수 있는 위험을 미리 파악하는 것이 현명하다.
 

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이혼숙려캠프 걱정부부편에서 다뤄진 신경섬유종 관련 사연은 단순한 가족 갈등의 문제가 아니라 한 가족에게 미치는 유전 질환의 심각성을 일깨워준 계기가 되었다. 물론 아내의 극도로 심각한 건강 염려증이 갈등을 초래하고 고구마를 100개나 먹은 듯한 답답함을 주었지만 말이다. 
유전율이 높은 만큼 유전자 dna 검사를 통한 조기 진단과 정기 건강 검진을 통한 관리는 분명 가족을 이해하고 우리 삶의 질을 향상해 줄 거이라 본다.